Nueva droga para tratar la Fibrosis Quística
- Marta Diéguez
- 9 ago 2018
- 3 Min. de lectura
Tras haber sido aprobada por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), ya está disponible en nuestro país la primera de una serie de terapias dirigidas para el tratamiento de la Fibrosis Quística (FQ). Esta droga, denominada ivacaftor, se administra en forma de comprimidos y está indicada en personas con alteraciones genéticas específicas (presentes en entre el 3 y el 5 por ciento de los casos). Este avance plantea un nuevo paradigma en el manejo de una enfermedad que impacta en todo el organismo y en la cual hasta ahora sólo se trataban sus síntomas y complicaciones.
Esta enfermedad (que afecta principalmente a los pulmones pero también a otros órganos) es una de las que se detecta con la pesquisa neonatal y requiere un esquema de tratamiento intenso, que incluye kinesiología diaria, cambios nutricionales, enzimas para absorber mejor los nutrientes, antibióticos y nebulizaciones frecuentes. La nueva droga, en determinados pacientes con unas alteraciones genéticas específicas, hace funcionar mejor la proteína que desencadena el problema, por lo que su llegada genera gran expectativa en la comunidad médica.
La Fibrosis Quística es la enfermedad genética potencialmente letal más frecuente en nuestra población. Las alteraciones genéticas presentes en esta patología desencadenan procesos en las células del organismo que generan secreciones, las que se vuelven espesas y viscosas generando obstrucciones y alteraciones funcionales en distintos órganos y sistemas del cuerpo humano. Se detecta a pocos días del nacimiento, a través de la pesquisa neonatal obligatoria, aquellas gotas de sangre que se extraen del talón del recién nacido y que permiten hallar a tiempo en nuestro país ésta y otras 5 enfermedades genéticas. “Afortunadamente, hoy la mayoría de los pacientes nos llegan a partir de la pesquisa, lo que nos permite iniciar el tratamiento de manera temprana”, agregó el Dr. Edgardo Segal (MN 51665), Coordinador del Programa de Fibrosis Quística de la Provincia de Buenos Aires y ex jefe del Servicio de Neumonología del Hospital ‘Sor María Ludovica’ de La Plata.
Si, por algún el motivo, alguien no fuera detectado con este estudio, un signo muy frecuente que debe despertar sospechas es la presencia de sudor muy salado, que hasta puede dejar rastros en la ropa. El estudio para confirmar el diagnóstico consiste en un análisis de sangre y para determinar el tipo de mutación se requerirá de un test genético.
Esta enfermedad afecta a 1 de cada 2.500 a 6.000 recién nacidos, dependiendo de la región y etnia de origen. Es una condición genética en la que tanto el padre como la madre deben ser portadores para que el hijo la presente. Se estima que unas 70 mil personas a nivel mundial tienen la enfermedad y se diagnostican unos 1.000 nuevos casos por año.
Algunas de las principales consecuencias de esta disfunción son las infecciones respiratorias, obstrucciones intestinales y pancreáticas, ausencia de espermatozoides por obstrucción de los conductos seminales, aumento patológico del tamaño del hígado e insuficiencia hepática.
Beneficios de la nueva droga
“A partir de este medicamento, cambió el abordaje de la Fibrosis Quística. Hasta este momento, indicábamos una terapia de base muy similar a todos los pacientes. Ahora, con la posibilidad de saber qué alteración genética específica presentan, podemos empezar a indicar la medicación con la que sabemos que obtendrá mejores resultados, actuando sobre el desencadenante de la enfermedad. Así, haremos un abordaje más a medida de cada paciente”, explicó el Dr. Oscar Rizzo (MN 50.535) , médico neumonólogo, Jefe del Departamento de Urgencia del Hospital de Rehabilitación Respiratoria ‘María Ferrer’.
Por su parte, el dr Segal detalló que la nueva droga “reduce significativamente la cantidad de infecciones, exacerbaciones y hospitalizaciones, mejora el estado nutricional y obtiene beneficios en la función pulmonar. Además, lo que es muy importante, el paciente se siente mejor”.
Dado este último avance, y otros que vendrán en el futuro próximo, en la actualidad se vuelve indispensable que los pacientes con fibrosis quística se realicen el estudio para conocer su perfil genético completo y así los profesionales puedan identificar qué alteración presentan.
La Sra. Teresa Hospital, presidente de la Asociación Argentina de Fibrosis Quística (FIPAN), subrayó la importancia de la disponibilidad de estos productos, ya que los aprobados en los Estados Unidos se utilizan hace más de 5 años con muy buenos resultados. Y, sobre todo, porque son de fácil administración por vía oral, lo que contribuye al cumplimiento del tratamiento y a mejorar la calidad de vida”. Además, destacó que gracias a los avances de los últimos años, los pacientes tienen mayor expectativa de vida, por eso tenemos que lograr un buena adherencia al tratamiento.
La llegada de terapias dirigidas no reemplaza a los otros componentes del manejo de la fibrosis quística, que deben seguir llevándose a cabo en tiempo y forma. Se trata de un tratamiento complejo y su cumplimiento demanda mucho tiempo y esfuerzo tanto del paciente como de su entorno.
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